Daptar eusi
Trisomi 21 (Sindrom Down)
Trisomi 21, disebut oge Down Syndrome, nyaéta kasakit nu disababkeun ku abnormalitas dina kromosom (struktur sél nu ngandung bahan genetik awak). Jalma jeung sindrom Down boga tilu kromosom 21 tinimbang ngan hiji pasangan. Teu saimbangna dina fungsi génom (sadaya informasi turunan aya dina sél manusa) jeung organisme ngabalukarkeun retardation méntal permanén sarta reureuh developmental.
Sindrom Down bisa rupa-rupa severity. Sindrom ieu beuki dipikanyaho sareng intervensi awal tiasa ngadamel bédana ageung dina kualitas kahirupan murangkalih sareng dewasa anu ngagaduhan panyakit. Dina seuseueurna kasus, panyakit ieu sanés turunan, nyaéta henteu ditularkeun ti kolot ka budakna.
Mongolisme, Sindrom Down sareng Trisomi 21 Sindrom Down ngahutang ngaranna ka dokter Inggris John Langdon Down anu diterbitkeun dina 1866 pedaran kahiji jalma kalawan sindrom Down. Sateuacan anjeunna, dokter Perancis anu sanés parantos ningali éta. Kusabab penderita ngagaduhan ciri khas Mongol, nyaéta, sirah leutik, raray buleud sareng datar sareng panon sipit sareng splayed, panyakit ieu sacara colloquially disebut "Mongoloid idiocy" atanapi Mongolism. Dinten, denomination ieu rada pejorative. Dina 1958, dokter Perancis Jérôme Lejeune ngaidentipikasi panyabab sindrom Down, nyaéta, kromosom tambahan dina 21.st pasangan kromosom. Pikeun kahiji kalina, aya hubungan antara retardasi mental sareng abnormalitas kromosom. Papanggihan ieu muka kamungkinan anyar pikeun pamahaman sareng pengobatan seueur panyakit mental anu asalna genetik. |
Anu nyababkeun
Unggal sél manusa ngandung 46 kromosom disusun dina 23 pasang nu gén kapanggih. Nalika hiji endog jeung spérma dibuahan, unggal indungna ngirimkeun 23 kromosom ka anak maranéhanana, dina basa sejen, satengah tina makeup genetik maranéhanana. Sindrom Down disababkeun ku ayana kromosom katilu 21, disababkeun ku Abnormalitas salila division sél.
Kromosom 21 mangrupa kromosom pangleutikna: miboga kira-kira 300 gén. Dina 95% kasus sindrom Down, kaleuwihan kromosom ieu kapanggih dina sakabéh sél awak jalma nu kapangaruhan.
Bentuk langka sindrom Down disababkeun ku Abnormalitas séjén dina division sél. Dina ngeunaan 2% jalma kalawan sindrom Down, kaleuwihan kromosom kapanggih dina ngan sababaraha sél awak. Ieu disebut mosaic trisomi 21. Dina ngeunaan 3% jalma kalawan sindrom Down, ngan bagian tina kromosom 21 kaleuwihan. Ieu trisomi 21 ku translocation.
Prévalénsi
Di Perancis, trisomi 21 mangrupikeun panyabab utama cacad méntal anu asalna genetik. Aya kira-kira 50 urang anu ngagaduhan sindrom Down. Patologi ieu mangaruhan 000 dina 21 ka 1 kalahiran.
Numutkeun Kamentrian Kaséhatan Quebec, sindrom Down mangaruhan kira-kira 21 dina 1 kalahiran. Sakur awéwé tiasa gaduh orok anu ngagaduhan sindrom Down, tapi kamungkinanna ningkat ku umur. Dina yuswa 770, awéwé bakal ngagaduhan résiko 21 dina 20 gaduh anak kalayan sindrom Down. Dina umur 1, résiko nyaéta 1500 dina 30. Résiko ieu bakal turun tina 1 dina 1000 ka 1 taun sareng tina 100 dina 40 dugi ka 1 taun.
diagnostik
Diagnosis sindrom Down biasana dilakukeun saatos lahir, nalika anjeun ningali ciri orok. Nanging, pikeun ngonfirmasi diagnosis, perlu ngalaksanakeun karyotype (= tés anu ngamungkinkeun diajar kromosom). Sampel getih orok dicokot pikeun nganalisis kromosom dina sél.
Tés prenatal
Aya dua jinis tés prenatal anu tiasa ngadiagnosis trisomi 21 sateuacan lahir.
nu tés skrining nu dimaksudkeun pikeun sakabéh ibu hamil, assess naha kamungkinan atawa résiko orok bakal boga trisomy 21 nyaeta low atawa tinggi. Tés ieu diwangun ku conto getih teras analisa tembus nuchal, nyaéta rohangan antara kulit beuheung sareng tulang tonggong fétus. Tés ieu lumangsung salila ultrasound antara 11 jeung 13 minggu kakandungan. Éta aman pikeun janin.
nu tés diagnostik nu dimaksudkeun pikeun awéwé dina resiko tinggi, nunjukkeun naha fétus boga kasakit. Tés ieu biasana dilakukeun antara 15st jeung 20st minggu kakandungan. Katepatan tina téknik ieu pikeun saringan sindrom Down sakitar 98% dugi ka 99%. Hasil tés sayogi dina 2-3 minggu. Sateuacan ngalaksanakeun tés ieu, awéwé hamil sareng pasanganna ogé disarankan pikeun pendak sareng konsultan genetik pikeun ngabahas résiko sareng kauntungan anu aya hubunganana sareng campur tangan ieu.
Amniosentesis
THEamniosentesis bisa nangtukeun kalawan pasti naha fétus boga sindrom Down. Tés ieu biasana dilakukeun antara tanggal 21st jeung 22st minggu kakandungan. Sampel cairan amniotik tina rahim ibu hamil dicandak nganggo jarum ipis anu diselapkeun kana beuteung. Amniocentesis mawa resiko tangtu komplikasi, nu bisa nepi ka sajauh leungitna fétus (1 dina 200 awéwé kapangaruhan). Tés ieu ditawarkeun utamina ka awéwé anu résiko luhur dumasar kana tés saringan.
Chorionic villus sampling.
The sampling (atawa biopsy) tina villi chorionic (PVC) ngamungkinkeun pikeun nangtukeun naha fétus ngabogaan Abnormalitas kromosom kayaning trisomi 21. Téhnik diwangun ku nyoplokkeun fragmen plasénta disebut chorionic villi. Sampel dicokot ngaliwatan tembok beuteung atawa heunceut antara 11st jeung 13st minggu kakandungan. Metoda ieu mawa résiko kaluron tina 0,5 nepi ka 1%.
Warta ayeuna ngeunaan Passeport Santé, tés anyar anu ngajangjikeun pikeun ngadeteksi sindrom Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomies séjén Istilah trisomi nujul kana kanyataan yén sakabéh kromosom atawa fragmen kromosom digambarkeun dina rangkep tilu tinimbang dua. Di antara 23 pasang kromosom anu aya dina sél manusa, anu sanésna tiasa janten subyek trisomi lengkep atanapi parsial. Tapi, leuwih ti 95% fétus kapangaruhan maot saméméh dilahirkeun atawa sanggeus ngan sababaraha minggu hirup. La trisomi 18 (atawa sindrom Edwards) nyaéta abnormalitas kromosom disababkeun ku ayana tambahan kromosom 18. Kajadian diperkirakeun dina 1 dina 6000 nepi ka 8000 kalahiran. La trisomi 13 nyaéta Abnormalitas kromosom disababkeun ku ayana tambahan 13 kromosom. Éta nyababkeun karusakan otak, organ sareng panon, ogé pireu. Insidenna diperkirakeun dina 1 dina 8000 dugi ka 15000 kalahiran. |
Pangaruh kana kulawarga
Kadatangan dina kulawarga orok anu ngagaduhan sindrom Down tiasa meryogikeun waktos panyesuaian. Barudak ieu merlukeun perawatan husus sarta perhatian tambahan. Luangkeun waktos kanggo kenal sareng anak anjeun sareng ngadamel tempat pikeun anjeunna di kulawarga. Unggal murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down gaduh kapribadian anu unik sareng peryogi pisan cinta sareng dukungan sapertos anu sanés.