Saha anu nyarios "trisomy" hartosna "trisomy 21" atanapi Down syndrome. Nanging, trisomi mangrupikeun kalainan kromosom atanapi aneuploidy (teu normal dina jumlah kromosom). Kituna tiasa merhatoskeun 23 pasang kromosom urang. Nalika éta mangaruhan pasangan 21, urang nyarioskeun trisomy 21, anu paling umum. Anu terakhir dititénan rata-rata nalika 27 kakandungan tina 10.000, numutkeun ka Otoritas Tinggi Kaséhatan. Nalika éta ngeunaan pasangan 18, éta mangrupikeun trisomi 18. Sareng sajabana. Trisomy 22 jarang pisan. Paling sering, éta teu tahan. Penjelasan sareng Dr Valérie Malan, cytogeneticist di jurusan Histology-Embryology-Cytogenetics di Rumah Sakit Necker pikeun Barudak Sakit (APHP).

Trisomy 22 nyaéta, sapertos trisomies sanés, bagian tina kulawarga panyakit genetik.

Awak manusa diperkirakeun ngagaduhan antara 10.000 sareng 100.000 milyar sél. Sél ieu mangrupikeun unit dasar mahluk hirup. Dina unggal sél, inti, ngandung warisan genetik urang sareng 23 pasang kromosom. Nyaéta, sacara total, 46 kromosom. Urang nyarioskeun trisomi nalika salah sahiji pasangan henteu ngagaduhan dua, tapi tilu kromosom.

"Dina trisomi 22, urang tungtungna sareng karyotype kalayan 47 kromosom, tibatan 46, sareng 3 salinan kromosom 22", ngagariskeun Dr Malan. "Anomali kromosom ieu jarang pisan. Kirang ti 50 kasus parantos diterbitkeun di sakumna dunya. "Abnormalitas kromosom ieu nyarios" homogen "nalika ayana dina sadaya sél (sahenteuna anu dianalisis di laboratorium).

Éta "mosaik" nalika aranjeunna ngan ukur aya dina bagian sél. Kalayan kecap séjén, sél anu gaduh 47 kromosom (kalebet 3 kromosom 22) hirup bareng sareng sél anu 46 kromosom (kalebet 2 kromosom 22).

"Frékuénsi naék ku umur indung. Ieu faktor résiko anu dipikaterang utama.

"Dina seueurna seueur kasus, ieu bakal ngakibatkeun kaluron," jelas Dokter Malan. "Abnormalitas kromosom mangrupikeun panyabab sakitar 50% kaluron spontan anu lumangsung nalika trimester munggaran kakandungan," nyatakeun Public Health France dina situs na Santepubliquefrance.fr. Nyatana, kaseueuran trisomies 22 tungtungna kaguguran sabab cikal bakal teu hirup.

"Trisomies anu ngan ukur 22 anu mosaik. Tapi trisomy ieu dibarengan akibat anu serius pisan. "Cacat inteléktual, cacat lahir, abnormalitas kulit, sareng sajabana"

"Paling sering, mosaic trisomies 22 mangrupikeun anu paling umum salain ti kaluron. Ieu ngandung hartos yén kaabnormalan kromosom ngan aya dina bagéan sél. Parna panyakit gumantung kana jumlah sél sindrom Down sareng dimana ayana sél ieu. "Aya kasus khusus sindrom Down ngan ukur dina plasénta. Dina kasus ieu, fétus teu katatu sabab kaabngan ngan ukur mangaruhan plasénta. "

"Trisomi homogén 22 anu disebut langkung jarang. Ieu ngandung hartos yén kelainan kromosom aya dina sadaya sél. Dina kasus anu luar biasa nalika kakandungan maju, salamet dugi ka ngalahirkeun pondok pisan. "

Trisomy mosaik 22 tiasa nyababkeun seueur cacad. Aya kalenturan anu ageung tina gejala ti jalma ka jalma.

"Éta dicirikeun ku retardasi pertumbuhan pra sareng postnatal, paling sering deficit intelektual parna, hemi-atrophy, abnormalitas pigmén kulit, dismoréa raray sareng abnormalitas jantung", rinci Orphanet (dina Orpha.net), portal pikeun panyakit langka sareng ubar yatim. "Éléh pangrungu sareng malformasi anggota badan parantos dilaporkeun, ogé ginjal sareng kelamin kelamin. "

"Barudak anu prihatin katingali dina konsultasi genetik. Diagnosis paling sering dilakukeun ku ngalakukeun karyotype tina biopsi kulit kusabab anomali henteu aya dina getih. "Trisomy 22 sering dipirig ku abnormalitas pigmén anu khas pisan. "

Teu aya ubar pikeun trisomi 22. Tapi manajemén "multidisiplin" ningkatkeun kualitas hirup, sareng ogé ningkatkeun harepan hirup.

"Gumantung kana malformasi anu dideteksi, pangobatanana bakal dipersonalisasi. »Ahli genetika, kardiologis, ahli saraf, ahli terapi pidato, spesialis ENT, dokter mata, ahli dermatologis… sareng seueur spesialis anu sanés tiasa diintervensi.

“Sedengkeun pikeun sakola, éta bakal diadaptasi. Ideu na nyaéta nyetél pangrojong gancang-gancang, pikeun ngembangkeun kamampuan barudak ieu sabisa-bisa. Sapertos budak biasa, budak anu sindrom Down bakal langkung waspada upami aranjeunna langkung dirangsang.