Kasakit Wilson-Konovalov di déwasa

Salah sahiji tanda anu paling karakteristik panyakit nyaéta akumulasi patologis tambaga di daérah rupa-rupa organ, karusakan jaringan, khususna ati, masalah sistem saraf, parobahan dina iris panon.

Naon panyakit Wilson-Konovalov

Istilah panyakit Wilson-Konovalov mangrupikeun patologi turunan. Éta lumangsung nalika kolotna masihan gén cacad (ATP7B) ka budakna. Kaayaan ieu nujul kana pathologies recessive autosomal, nyaeta, éta lumangsung lamun unggal kolotna mawa gén sarupa dina sél maranéhanana sarta anak inherits duanana gén sakaligus - ti indung jeung bapana.

Gén cacad ieu masihan paréntah pikeun sintésis protéin anu ngatur pertukaran sareng transportasi tambaga dina awak. Kalayan cacadna, tambaga ngumpulkeun dina ati, konsentrasi dina ganglia saraf, sareng disimpen dina iris panon. Patologi henteu umum, sakapeung hese pisan dikenalkeun, khususna upami teu aya pasien sapertos kitu di kulawarga.

Nyababkeun panyakit Wilson-Konovalov di déwasa

Prosés konci dina patologi ieu nyaéta warisan gén cacad ti kolotna. Tempatna dina kromosom ka-13 sareng ngatur métabolisme tambaga.

Rata-rata, awak sawawa ngandung kira-kira 50-70 mg tambaga sareng peryogi henteu langkung ti 2 mg unsur per dinten, anu asalna tina tuangeun.

Seuseueurna microelement (95%) ditransferkeun dina hubungan anu caket sareng protéin plasma, ceruloplasmin. Éta terus dibentuk ku ati, sareng ngan ukur 5% tambaga diangkut sareng albumin.

Tambaga dipikabutuh pikeun ilubiung dina prosés métabolik, kalebet oksidatif. Upami panyakit Wilson ngembang, ékskrési na kaganggu, konsentrasi dina plasma ningkat, ti dinya nyebarkeun ka jaringan. Akumulasi utama tambaga lumangsung dina uteuk, di wewengkon iris, di jero ati, sarta dina ginjal. Kaleuwihan microelement gaduh pangaruh toksik.

Gejala panyakit Wilson-Konovalov di déwasa

Manifestasi kamungkinan pisan rupa-rupa. Paling sering, ati sangsara (kira-kira 40 - 50% kasus), sarta dina kasus séjén, lesions neurological jeung masalah méntal bisa nyatet. Kalayan karusakan kana sistem saraf sareng visi, gejala khas muncul - manifestasi cincin Kaiser-Fleischer (kajadian kusabab déposisi tambaga dina iris kalayan pewarnaan coklat khususna).

Dina bentuk beuteung tina kasakit, gejala biasana muncul ngadeukeutan ka umur 40. Fitur konci ngawengku:

• sirosis ati;
• hépatitis kronis atanapi fulminant (fulminant).

Dina budak leutik, varian kaku-arrhythmohyperkinetic kasakit lumangsung leuwih sering. Ieu dimimitian ku rigidity (compaction, minuhan goréng) tina otot, gangguan ekspresi raray, gangguan ucapan, masalah ngajalankeun gerakan anu merlukeun kaahlian motor rupa, sarta sababaraha panurunan dina kecerdasan. Kasakit lumangsung progressively, kalawan période exacerbation jeung remisi.

Varian panyakit Wilson oyag biasana lumangsung antara umur 10 jeung 30 nepi ka 35 taun. Bisa jadi aya manifestasi kayaning trembling, slowing turun tina gerakan, retardation ucapan, seizures epileptic, masalah méntal.

Bentuk anu paling jarang tina panyakit nyaéta gangguan extrapyramidal-cortical. Ieu téh sarupa jeung sagala bentuk, salian bakal aya seizures convulsive, masalah intelektual parna, gangguan gerakan.

Perlakuan kasakit Wilson-Konovalov di déwasa

Diagnosis awal penting pisan pikeun pengobatan anu efektif. Ieu teu salawasna gampang, utamana dina kaayaan dimana aya euweuh gejala has sarta lesions iris kalawan penampilan cingcin. Paling sering, penderita datang ka neurologist a, gastroenterologist, atawa masalah dideteksi ku ophthalmologist.

Diagnostics

Lamun urang ngobrol ngeunaan manifestasi gejala panon, dokter munggaran examines kaayaan panon ku lampu sesela pikeun mastikeun ayana cingcin Kaiser-Fleischer.

Penunjukan tes biokimia getih sareng cikiih ditampilkeun, anu bakal nunjukkeun paningkatan eusi tambaga dina cikiih sareng panurunan konsentrasi ceruloplasmin dina plasma getih.

CT atanapi MRI bakal nunjukkeun prosés atrophic dina uteuk sareng cerebellum, karusakan kana inti basal.

Salaku tambahan, konsultasi sareng ahli genetika sareng sajumlah tés genetik anu ngaidentipikasi gen anu cacad dilaksanakeun.

Pangobatan modern

Metodeu utama pikeun pengobatan panyakit ieu nyaéta janjian ubar thiol, khususna unithiol atanapi D-penicillamine, cuprenil. Ubar kasebut dicandak kanggo waktos anu lami, dokter milih dosis anu paling optimal, anu bakal ngahindarkeun efek samping.

Salaku tambahan, dokter tiasa nganggo ubar tina grup neuroleptik, kalayan kaku otot - levodopa atanapi carbidopa.

Dina kasus parna, cangkok ati sareng terapi immunosuppressive dituduhkeun. Kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngagunakeun biohemoperfusion kalayan ngasingkeun elemen sélular hirup tina limpa sareng ati.

Salaku tambahan, anjeun kedah nuturkeun diet iwal katuangan anu ngandung seueur tambaga.

Pencegahan panyakit Wilson-Konovalov di sawawa di bumi

"Pikeun pencegahan patologi," saur anjeunna. neurologist Valentina Kuzmina, - perlu taat kana diet No 5, sarta ogé ngawatesan asupan tambaga pikeun 1 g per poé - ngaluarkeun kacang, bungbuahan garing, coklat, crayfish, biskuit, sakabeh gandum. Disarankeun ogé nyandak ubar tina grup vitamin B6, unithiol, trientine.

Patarosan sareng jawaban populér

Urang ngobrol ngeunaan masalah panyakit Wilson-Konovalov, komplikasina sareng kamungkinan pangobatan diri. neurologist Valentina Kuzmina.