Albinisme oculocutaneous mangrupikeun sakelompok panyakit turunan anu dicirikeun ku depigmentasi kulit, rambut sareng panon. Kanyataanna, ayana pigmén melanin dina iris jeung rétina hartina albinism salawasna dibarengan ku involvement oftalmologis.

Albinism, naon eta?

Harti albinisme

Albinisme oculocutaneous disababkeun ku cacad dina produksi pigmén melanin ku melanocytes, alatan mutasi genetik.

Jenis-jenis albinisme:

Albinism tipe 1

Éta hasil tina mutasi gén pikeun énzim tyrosinase anu maénkeun peran dasar dina produksi pigmén ku melanosit.

Albinism tipe 1A

Aya total abolition tina aktivitas énzim tyrosinase. Ku alatan éta, penderita henteu gaduh pigmén dina kulit, rambut sareng panon ti mimiti lahir, janten buuk bodas dugi ka bodas kalayan panon beureum (cacat pigmén dina iris nyababkeun rétina katingali beureum ngaliwatan)

Albinism tipe 1B

Turunna aktivitas tirosinase leuwih atawa kurang ditandaan. Pasén teu boga pigmén dina kulit jeung panon di kalahiran, nyieun eta bodas jeung panon beureum, tapi ti bulan mimiti kahirupan tanda produksi pigmén of varying inténsitas mucunghul dina kulit jeung iris. (variasi tina biru nepi ka oranyeu-konéng). Kami nyarioskeun mutant konéng atanapi albinisme konéng.

Albinism tipe 2

Ieu mangrupikeun albinisme anu paling umum, khususna di Afrika. Gén anu tanggung jawab nyaéta gén P kromosom 15 anu maénkeun peran dina transportasi tirosin.

Dina kalahiran, barudak hideung boga kulit bodas tapi buuk blond. Salaku bulu tumuwuh heubeul, éta robah warna ka warna jarami jeung kulit bisa acquire freckles, bintik poék atawa malah mol. Irisesna biru atanapi koneng dugi ka coklat muda.

Albinism tipe 3

Jarang pisan sareng ngan aya dina kulit hideung. Ieu numbu ka mutasi dina gén encoding TRP-I: kulitna bodas, irises héjo-coklat ngora jeung bulu beureum.

bentuk langka séjén albinism

Sindrom Hermansky-Pudlak

Ku mutasi gen dina kromosom 10 encoding protéin lisosom. Sindrom ieu ngahubungkeun albinisme sareng gangguan koagulasi, fibrosis pulmonal, colitis granulomatous, gagal ginjal sareng kardiomiopati.

Sindrom de Chediak-Higashi

Ku mutasi gén dina kromosom 1 encoding protéin aub dina angkutan pigmén. Sindrom ieu ngahubungkeun depigmentasi anu sering sedeng, rambut sareng pantulan abu "perak" logam, sareng résiko limfoma ningkat pisan ti rumaja.

Sindrom Griscelli-Pruniéras

Ku mutasi gén dina kromosom 15 encoding protéin maénkeun peran dina expulsion tina pigmén, éta pakait depigmentation kulit sedeng, bulu pérak jeung kulit sering, ENT jeung inféksi engapan ogé résiko panyakit getih. maot.

Nyababkeun albinisme

Albinisme nyaéta a kasakit turunan ku mutasi gén encoding produksi atawa pangiriman pigmén kulit ku melanocytes. Ku kituna kulit jeung integumén teu boga kamungkinan pigmenting bener.

Cara transmisi mutasi ieu ti indungna ka anak dina seuseueurna kasus autosomal recessive, nyaéta kadua kolotna kedah janten pembawa gén anu henteu dinyatakeun dina aranjeunna sareng yén dua gén ieu (hiji paternal, anu sanés indung) kapanggih. dina anak.

Urang sadaya mawa dua gén, salah sahijina dominan (anu expresses sorangan) jeung recessive séjén (anu teu nganyatakeun diri). Lamun gén recessive boga mutasi, mangka teu dinyatakeun dina jalma kalawan gén dominan nu teu mutated. Di sisi séjén, dina mangsa kabentukna gamét (spermatozoa di lalaki jeung ova di awéwé), satengah tina gamét inherit gén mutated. Lamun dua jalma ngandung anak sarta mangrupakeun operator tina gén recessive mutated, mangka aya résiko yén anak bakal asalna ti spérma mawa gén recessive mutated sarta ti endog mawa gén recessive sarua. Kusabab murangkalih henteu gaduh gén dominan tapi dua gén résesif anu mutated, anjeunna teras nyatakeun panyakit. Kamungkinan ieu rada rendah, janten biasana henteu aya kasus albinisme sanés dina kulawarga sanés.

Saha anu paling kapangaruhan?

Albinisme tiasa mangaruhan populasi Kaukasia tapi langkung umum di Afrika dina kulit hideung.

Évolusi et komplikasi mungkin

Masalah utama anu disababkeun ku albinisme nyaéta panon sareng kulit. Henteu aya masalah getih atanapi organ sanés kecuali dina sindrom Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi sareng Griscelli-Prunieras anu jarang pisan.

Résiko kulit

Lampu bodas diwangun ku sababaraha warna "dirakit", anu "misah" contona nalika formasi katumbiri. Warna hasil tina sipat molekul anu nyerep sagala warna cahaya iwal hiji, contona biru nyerep sagalana iwal biru, nu reflected dina rétina urang. Hideung hasil tina nyerep sagala kelir. Pigmén hideung tina kulit ngamungkinkeun pikeun nyerep warna cahaya tapi ogé sareng khususna Ultra Violets (UV) anu nyababkeun résiko karsinogenik pikeun kulit. Henteuna pigmén anu disababkeun ku panyakit ngajadikeun kulit pasien "transparan" ku sinar UV sabab teu aya anu nyerep aranjeunna sareng aranjeunna tiasa nembus kulit sareng ngaruksak sél-sél anu aya, nyababkeun résiko kanker kulit.

Ku kituna, murangkalih anu kaserang albinisme kedah ngahindarkeun kontak kulitna sareng sinar UV ku cara ngatur kagiatanana (upamana di jero ruangan tinimbang olahraga luar), ngagem panutup sareng pakean pelindung sareng produk panonpoé.

Résiko panon

Pasén kalawan albinism teu buta, tapi acuity visual maranéhanana, deukeut jeung jauh, ngurangan, sakapeung parah, merlukeun maké lenses corrective, paling mindeng tinted ngajaga panon ti panonpoé, sabab ogé dicabut pigmén.

Ti TK, anak albino nalangsara ti deficit visual disimpen sacaket mungkin ka dewan jeung, upami mungkin, dibantuan ku pendidik husus.