Mikrocephaly

Mikrocephaly

Anu mana ?

Microcephaly dicirikeun ku ngembangkeun perimeter kranial, dina kalahiran, kirang ti normal. Orok dilahirkeun ku microcephaly biasana boga ukuran otak leutik, nu kituna teu bisa ngamekarkeun leres. (1)

Prévalénsi panyakit (jumlah kasus dina populasi anu ditangtukeun dina waktos anu ditangtukeun) dugi ka ayeuna, masih teu dipikanyaho. Salaku tambahan, éta parantos nunjukkeun yén panyakit éta aya, dina frekuensi anu langkung ageung, di Asia sareng Wétan Tengah kalayan insiden 1/1 per taun. (000)

Microcephaly mangrupikeun kaayaan anu ditetepkeun ku ukuran sirah orok anu langkung alit tibatan normal. Nalika kakandungan, sirah anak urang tumuwuh normal berkat ngembangkeun kutang otak. Kasakit ieu lajeng bisa ngamekarkeun nalika kakandungan, salila ngembangkeun abnormal otak anak, atawa di kalahiran, nalika tumuwuhna ujug-ujug eureun. Microcephaly tiasa janten konsékuansi sorangan, tanpa murangkalih nampilkeun abnormalitas sanés atanapi aya hubunganana sareng kakurangan sanés anu katingali nalika lahir. (1)

Aya bentuk parna panyakit. Bentuk serius ieu muncul salaku hasil tina ngembangkeun otak abnormal nalika kakandungan atawa nalika ngalahirkeun.

Microcephaly kituna bisa hadir dina kalahiran orok atawa ngamekarkeun dina bulan mimiti sanggeus ngalahirkeun. Kasakit ieu mindeng hasil tina Abnormalitas genetik interfering jeung tumuwuhna cortex cerebral salila bulan mimiti ngembangkeun fétus. Patologi ieu ogé tiasa janten akibat tina penyalahgunaan narkoba atanapi alkohol dina indung, nalika kakandungan. Inféksi indung sareng cytomegalovirus, rubella, cacar, jsb ogé tiasa janten sumber panyakit.

Dina kasus inféksi indung jeung virus Zika, sumebarna virus ogé katempo dina jaringan anak ngarah kana maot otak. Dina kontéks ieu, karusakan ginjal sering dikaitkeun sareng inféksi virus Zika.

Konsékuansi tina kasakit gumantung kana severity na. Mémang, barudak ngembang microcephaly bisa nampilkeun impairments dina ngembangkeun kognitif, reureuh dina fungsi motor, kasusah basa, ngawangun pondok, hyperactivity, seizures epileptic, incoordination atawa malah d' Abnormalitas neurological lianna. (2)

gejala

Microcephaly dicirikeun ku ukuran sirah anu leuwih leutik batan normal. Anomali ieu mangrupikeun konsékuansi tina pangurangan kamekaran otak salami periode fétal atanapi saatos ngalahirkeun.


Orok anu dilahirkeun ku microcephaly tiasa gaduh sababaraha manifestasi klinis. Ieu gumantung langsung kana parah panyakit sareng kalebet: (1)

- sawan epileptic;

– reureuh dina ngembangkeun mental anak, dina nyarita, dina leumpang, jsb;

- cacad intelektual (ngurangan kapasitas diajar sareng reureuh dina fungsi vital);

- masalah incoordination;

- kasusah neureuy;

- leungitna dédéngéan;

- masalah panon.

Ieu gejala béda bisa rupa-rupa ti hampang nepi ka parna sapanjang hirup subjek.

Asal-usul panyakit

Microcephaly biasana balukar tina telat perkembangan otak budak, ngabalukarkeun kuriling sirah jadi leuwih leutik batan normal. Tina sudut pandang dimana pamekaran otak efektif nalika kakandungan sareng budak leutik, microcephaly tiasa berkembang salami dua période kahirupan ieu.

Élmuwan parantos ngungkabkeun asal-usul panyakit anu béda. Di antarana aya inféksi tangtu nalika kakandungan, Abnormalitas genetik atawa malah kurang gizi.

Sajaba ti éta, sababaraha kasakit genetik handap ogé kalibet dina ngembangkeun microcephaly:

- sindrom Cornelia de Lange;

- ceurik tina sindrom ucing;

- sindrom Down;

- sindrom Rubinstein-Taybi;

- sindrom Seckel urang;

- sindrom Smith-Lemli-Opitz;

- trisomi 18;

- Sindrom Down.

Asal-usul panyakit sanésna kalebet: (3)

- phenylketonuria (PKU) anu teu terkendali dina indung (akibat tina abnormalitas phenylalanine hydroxylase (PAH), ningkatkeun produksi phenylalanine plasma sareng gaduh pangaruh toksik dina uteuk);

- karacunan métilmerkuri;

- rubella bawaan;

- toxoplasmosis bawaan;

- inféksi sareng cytomegalovirus bawaan (CMV);

- panggunaan obat-obatan anu tangtu nalika kakandungan, khususna alkohol sareng phenytoin.

Inféksi indung sareng virus Zika ogé parantos kabuktian janten panyabab ngembangkeun microcephaly di murangkalih. (1)

faktor résiko

Faktor résiko anu aya hubunganana sareng microcephaly kalebet sakumpulan inféksi maternal, abnormalitas genetik naha turunan atanapi henteu, phenylketonuria anu teu terkendali dina indung, paparan ka bahan kimia anu tangtu (sapertos methylmercury), jsb.

Pencegahan sareng pangobatan

Diagnosis microcephaly tiasa dilakukeun nalika kakandungan atanapi saatos ngalahirkeun murangkalih.

Nalika kakandungan, pamariksaan ultrasound tiasa mendiagnosis kamungkinan ayana panyakit. TĂ©s ieu umumna dilakukeun nalika kakandungan ka-2 trimester atanapi bahkan dina awal trimeter ka-3.

Saatos ngalahirkeun orok, alat-alat médis ngukur ukuran rata-rata kuriling sirah orok (kuriling sirah). Pangukuran anu dicandak teras dibandingkeun sareng jumlah populasi salaku fungsi umur sareng jinis. Tés pasca-kalahiran ieu biasana dilakukeun sahenteuna 24 jam saatos ngalahirkeun. Mangsa ieu ngamungkinkeun pikeun mastikeun formasi tangkorak anu leres, dikomprés nalika ngalahirkeun.

Upami ayana microcephaly disangka, pamariksaan tambahan sanésna tiasa mastikeun atanapi henteu diagnosis. Ieu kalebet, khususna, scanner, MRI (Magnetic Resonance Imaging), jsb.

Pangobatan panyakit manjangkeun sapanjang kahirupan subjek. Ayeuna, teu aya ubar kuratif anu dikembangkeun.

Kusabab severity kasakit béda ti hiji murangkalih ka nu sejen, orok anu bentukna benign moal boga gejala lian ti kuriling sirah narrowed. Kasus panyakit ieu ku kituna ngan bakal diawaskeun raket salila ngembangkeun anak.

Dina kasus bentuk panyakit anu langkung parah, murangkalih, waktos ieu, peryogi pangobatan anu ngamungkinkeun pikeun ngalawan masalah periferal. Sarana terapi aya pikeun ningkatkeun sareng maksimalkeun kamampuan intelektual sareng fisik barudak ieu. Ubar pikeun nyegah sawan sareng manifestasi klinis sanésna ogé tiasa resep. (1)

Prognosis panyakit umumna saé tapi gumantung pisan kana parah panyakit. (4)

Leave a Reply