Neurofibromatoses nyaéta kasakit genetik anu predispose kana ngembangkeun tumor tina sistim saraf. Aya dua bentuk utama: neurofibromatosis tipe 1 jeung neurofibromatosis tipe 2. Panyakit ieu teu bisa diubaran. Ngan komplikasi anu dirawat.

panjelasan

Neurofibromatosis mangrupikeun salah sahiji panyakit genetik anu paling umum. Autosomal dominan diwariskeun, aranjeunna predispose kana ngembangkeun tumor sistim saraf. 

Aya dua bentuk utama: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) anu disebut oge kasakit Von Recklinghausen sarta tipe 2 neurofibromatosis disebut neurofibromatosis kalawan neuroma akustik bilateral. Severity dua panyakit ieu rupa-rupa lega. Ieu kasakit progresif. 

sabab 

Tipe 1 neurofibromatosis mangrupikeun panyakit genetik. Gén tanggung jawab, NF1, ayana dina kromosom 17, ngarobah produksi neurofibromin. Dina henteuna protéin ieu, tumor, paling sering benign, ngamekarkeun. 

Dina 50% kasus, gén asalna ti indungna kapangaruhan ku kasakit. Dina satengah séjén kasus, tipe 1 neurofibromatosis disababkeun ku mutasi genetik spontan. 

Tipe 2 neurofibromatosis mangrupikeun panyakit genetik. Ieu alatan parobahan gén suppressor tumor dibawa ku kromosom 22.

diagnostik 

Diagnosis neurofibromatosis sacara klinis.

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 dilakukeun nalika aya 2 tanda di handap ieu: sahenteuna genep bintik café-au-lait langkung ti 5 mm diaméterna panggedena dina individu pra-pubertal, sareng langkung ti 15 mm dina individu pubescent. , sahenteuna dua neurofibroma (tumor non-kanker benign) tina sagala jenis atanapi neurofibroma plexiform, axillary atanapi inguinal lentigines (freckles), glioma optik, dua nodules Lisch, lesi tulang karakteristik sapertos displasia sphenoid, thinning of cortex tulang panjang kalayan atawa tanpa pseudarthrosis, dulur tingkat kahiji kalawan NF1 nurutkeun kriteria luhur.

Diagnosis tipe 2 neurofibromatosis dijieun ku ayana sababaraha kriteria: ayana schwannomas vestibular bilateral (tumor dina saraf nyambungkeun ceuli kana uteuk) visualized on MRI, salah sahiji kolotna nalangsara ti NF2 sarta tumor vestibular sapihak atawa dua. di handap ieu: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumor sél Schwann sabudeureun saraf; katarak ngora.

Rahayat prihatin 

Ampir 25 jalma di Perancis ngagaduhan neurofibromatosis. Tipe 000 neurofibromatosis ngagambarkeun 1% tina neurofibromatosis sareng pakait sareng paling sering tina kasakit dominan autosomal kalawan incidence 95/1 nepi ka 3 kalahiran. Jenis anu kirang umum 000 neurofibromatosis mangaruhan 3 dina 500 urang. 

faktor résiko 

Hiji dina dua pasien ngagaduhan résiko ngirimkeun neurofibromatosis tipe 1 atanapi tipe 2 ka barudakna. Duduluran ti jalma anu gering ngagaduhan résiko hiji tina dua ogé kapangaruhan upami salah sahiji dua kolotna ngagaduhan panyakit.

Tipe 1 sareng tipe 2 neurofibtomatosis henteu ngabalukarkeun gejala anu sami. 

Gejala neurofibromatosis tipe 1

Tanda kulit 

Tanda kulit anu paling sering: ayana bintik café au lait, warna coklat muda, buleud atanapi lonjong; lentigines (freckles) handapeun leungeun, dina crease of palangkangan jeung dina beuheung, pigmentation leuwih diffuse (kulit darker); tumor kulit (neurofibroma kulit sareng neurofibroma subkutan, neurofibroma plexiform-campuran kulit sareng subkutan).

Manifestasi neurologis

Aranjeunna henteu kapendak dina sadaya pasien. Bisa jadi glioma tina jalur optik, tumor otak nu bisa jadi asimtomatik atawa méré tanda kayaning, contona, panurunan dina acuity visual atawa nonjol tina panon.

Tanda panon 

Éta numbu ka involvement panon, kongkolak panon atawa orbit. Ieu tiasa janten nodul Lisch, tumor pigmén leutik tina iris, atanapi neurofibroma plexiform dina soket panon. 

Gaduh tangkorak badag (macrocephaly) cukup umum. 

Tanda séjén tina neurofibromatosis tipe 1:

• Kasulitan diajar sareng gangguan kognitif 
• Manifestasi tulang, jarang
• Manifestasi visceral
• Manifestasi éndokrin 
• Manifestasi vaskular 

Gejala neurofibromatosis tipe 2 

Gejala anu tiasa ditingali nyaéta sering leungitna dédéngéan, tinnitus sareng pusing, kusabab ayana neuromas akustik. Fitur utama NF2 nyaéta ayana Schwannomas vestibular bilateral. 

Karusakan panon geus ilahar. Abnormalitas panon anu paling umum nyaéta katarak awal (katarak juvenile). 

Manifestasi kulit sering: tumor plak, schwannomas saraf periferal.

Ayeuna henteu aya pangobatan khusus pikeun neurofibromatosis. Perawatan diwangun ku ngatur komplikasi. Ngawaskeun rutin di budak leutik sareng dewasa tiasa ngadeteksi komplikasi ieu.

Conto ngokolakeun komplikasi tipe 1 neurofibromatosis: neurofibroma kutaneus tiasa dipiceun ku bedah atanapi ku laser, perlakuan kémoterapi diatur pikeun ngubaran glioma kutang tina jalur optik.

Tumor neurofibromatosis tipe 2 dirawat kalayan bedah sareng terapi radiasi. Stake terapi utama nyaéta pengobatan schwannomas vestibular bilateral, sareng manajemén résiko pireu. Susuk batang otak mangrupikeun solusi pikeun réhabilitasi dédéngéan pasien anu parantos pireu ku panyakit.

Neurofibromatosis teu tiasa dicegah. Aya ogé no way pikeun nyegah manifestasi kasakit dina jalma di urang mawa gén pikeun neurofibromatosis tipe 1 jeung tipe 2. Ngawaskeun biasa bisa ngadeteksi komplikasi pikeun ngatur aranjeunna. 

Diagnosis pra-implantasi ngamungkinkeun pikeun ngémutan deui émbrio tanpa cacad genetik.