Panyakit Pompe mangrupikeun nami anu biasa dipasihkeun pikeun "glikogénosis tipe II (GSD II)".

Patologi ieu dicirikeun ku akumulasi glikogén abnormal dina jaringan.

Glikogén ieu mangrupikeun polimér glukosa. Éta mangrupikeun karbohidrat anu dibentuk tina ranté panjang molekul glukosa, ngabentuk toko utama glukosa dina awak sahingga janten sumber énergi anu penting pikeun manusa.

Rupa-rupa bentuk panyakit aya gumantung kana gejala sareng molekul kimiawi anu aya dina jaringan. Énzim tangtu dianggap tanggung jawab pikeun akumulasi glikogén anu teu normal ieu. Ieu kaasup glukosa 6-fosfatase, Dinaamylo-(1-6)-glukosidase tapi luhureun sakabeh tiα-1-4-glukosidase. (1)

Ieu kusabab énzim anu terakhir kapanggih dina bentuk asam dina awak sareng sanggup ngahidrolisis (ngancurkeun bahan kimia ku cai) glikogén jadi unit glukosa. Ku sabab kitu kagiatan molekul ieu ngakibatkeun intralysosomal (organél intrasélular dina organisme eukariotik) akumulasi glikogén.

Kakurangan α-1,4-glukosidase ieu dikedalkeun ngan ukur ku organ-organ tertentu, sareng utamina jantung sareng otot rangka. (2)

Panyakit Pompe nyababkeun karusakan otot rangka sareng pernapasan. Panyakit jantung hipertrofik (ketebalan struktur jantung) sering dikaitkeun sareng éta.

Panyakit ieu mangaruhan jalma dewasa deui. Sanajan kitu, gejala pakait sareng formulir sawawa béda ti gejala pakait sareng formulir orok. (2)

Éta mangrupikeun patologi anu diwariskeun ku transmisi resesif autosomal.

Gén nangkodkeun énzim α-1,4-glukosidase dibawa ku autosom (kromosom non-seksual) jeung subjék resesif kudu mibanda dua alél idéntik pikeun ngébréhkeun ciri fénotip panyakit.

Ku alatan éta, panyakit Pompe dicirikeun ku akumulasi glikogén dina lisosom otot rangka sareng jantung. Sanajan kitu, Patologi ieu ogé bisa mangaruhan wewengkon séjén awak: ati, otak atawa tulang tukang.

Gejala ogé béda-béda gumantung kana subjek anu kapangaruhan.

- Bentuk anu mangaruhan bayi anu dilahirkeun utamina dicirikeun ku panyakit jantung hipertrofik. Ieu serangan jantung kalawan thickening tina struktur otot.

- Bentuk orok umumna muncul antara 3 sareng 24 bulan. Bentuk ieu didefinisikeun khususna ku gangguan pernapasan atanapi bahkan gagal pernapasan.

- Bentuk sawawa, pikeun bagian na, dikedalkeun ku involvement cardiac progresif. (3)

Gejala utama glikogénosis tipe II nyaéta:

- kacapean otot dina bentuk distrofi otot (kalemahan sareng degenerasi serat otot anu kaleungitan jilidna) atanapi myopathies (susunan panyakit anu mangaruhan otot), anu ngahasilkeun kacapean kronis, nyeri sareng otot lemah. Otot anu kapangaruhan ku panyakit ieu nyaéta otot lokomotor, pernapasan sareng otot jantung.

- henteu mampuh pikeun organisme pikeun ngarusak glikogén akumulasi dina lisosom. (4)

Panyakit Pompe mangrupikeun panyakit turunan. Mindahkeun patologi ieu autosomal recessive. Ku alatan éta, transmisi gén mutated (GAA), ayana dina autosom (kromosom non-seksual) ayana dina kromosom 17q23. Sajaba ti éta, subjék resesif kudu ngandung gén mutated dina duplikat pikeun ngembangkeun hiji phenotype patali kasakit ieu. (2)

Pangiriman turunan gen mutasi ieu nyababkeun kakurangan énzim α-1,4-glukosidase. Glukosidase ieu kakurangan, janten glikogén teu tiasa didegradasi teras akumulasi dina jaringan.

Faktor résiko pikeun ngembangkeun pompe kasakit khususna aya dina genotip kolot. Mémang, asal-usul patologi ieu mangrupikeun warisan resesif autosomal, éta meryogikeun yén kadua kolotna nyandak gén mutated anu ngodekeun kakurangan énzimatik sareng unggal gén ieu aya dina sél bayi anu énggal supados panyakitna kaluar.

Ku kituna, diagnosis pre-natal metot uninga resiko kamungkinan yén anak ngamekarkeun kasakit misalna.

Diagnosis Panyakit Pompe kedah dilakukeun pas mungkin.

Bentuk orok mimiti gancang dideteksi ngaliwatan pembesaran otot jantung anu signifikan. Diagnosis tina panyakit ieu kedah dilakukeun ku cara ngadesek sareng pangobatan kedah dilaksanakeun gancang-gancang. Mémang, dina kontéks ieu, ramalan vital budak gancang aktipitas.

Pikeun bentuk "telat" budak leutik sareng déwasa, pasien résiko janten gumantung (korsi roda, bantosan pernapasan, jsb) dina henteuna perlakuan. (4)

Diagnosis utamana dumasar kana tés getih sarta tés genetik husus pikeun kasakit.

Skrining biologis diwangun ku demonstrasi defisit énzimatik.

Diagnosis pre-natal ogé mungkin. Éta mangrupikeun ukuran kagiatan énzimatik dina kerangka biopsi trofoblast (lapisan sél anu diwangun ku fibroblasts anu nyababkeun plasénta dina bulan katilu kakandungan). Atanapi ku ngaidentipikasi mutasi khusus dina sél fétal dina subjek anu kapangaruhan. (2)

Terapi ngagantian énzim tiasa diresepkeun pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit Pompe. Ieu alglucosidase-α. Perlakuan énzim rékombinan ieu mujarab pikeun bentuk awal tapi teu acan kabuktian aya mangpaatna dina bentuk awal engké. (2)