Panyakit genetik anu jarang, sindrom Teacher-Collins dicirikeun ku ngembangkeun cacat lahir tina tangkorak sareng raheut nalika hirup émbrionik, hasilna cacat awak, ceuli sareng panon. Konsékuansi éstétis sareng fungsional langkung atanapi langkung parah sareng sababaraha kasus peryogi seueur campur bedah. Nanging, dina kaseueuran kasus, nyandak muatan ngamungkinkeun kualitas hirup tangtu dilestarikan.

Sindrom Treacher-Collins (dingaranan Edward Treacher Collins, anu mimiti ngajelaskeun taun 1900) mangrupikeun panyakit bawaan langka anu muncul ti saprak lahir kalayan malformasi anu langkung ageung tina bagian handap awak. rupa, panon sareng ceuli. Seranganna dua hala sareng simétris.

Sindrom ieu disebut ogé sindrom Franceschetti-Klein atanapi mandibulo-raray disostosis tanpa abnormalitas tungtung.

sabab

Tilu gén parantos dikenal janten terlibat dina sindrom ieu:

• gén TCOF1, tempatna dina kromosom 5,
• gén POLR1C sareng POLR1D, masing-masing aya dina kromosom 6 sareng 13.

Gén ieu ngarahkeun produksi protéin anu berperan penting dina pamekaran émbrionik struktur raray. Parobihanana ngalangkungan mutasi ngaganggu kamekaran struktur tulang (utamina tina rahang handap sareng luhur sareng tulang pipi) sareng jaringan lemes (otot sareng kulit) bagian handap nyanghareupan salami bulan kadua kehamilan. Pinna, saluran ceuli ogé struktur Ceuli tengah (ossicle sareng / atanapi gendang) ogé kapangaruhan.

diagnostik

Malformasi raray tiasa disangka tina ultrasound trimester kadua kakandungan, utamina dina kasus malformasi Ceuli anu signifikan. Dina hal ieu, diagnosis prenatal bakal ditetepkeun ku tim multidisiplin ti imaging résonansi magnét (MRI) fétus, sahingga malformasi tiasa dipvisualisikeun kalayan langkung pas.

Kaseueuran waktos, diagnosis dilakukeun ku pamariksaan fisik dilakukeun nalika lahir atanapi henteu lami saatos. Kusabab variabilitas ageung malformasi, éta kedah dikonfirmasi dina pusat khusus. Tés genetik dina sampel getih tiasa dipesen pikeun milarian abnormalitas genetik anu aya.

Sababaraha bentuk hampang henteu diperhatoskeun atanapi bakal kauninga kasép kasep, contona saatos munculna kasus anyar di kulawarga.

Sakali diagnosis didamel, murangkalihna ngalaman sababaraha serangkaian pamariksaan tambahan:

• pencitraan wajah (x-ray, CT scan sareng MRI),
• ujian ceuli sareng tés nguping,
• penilaian visi,
• milarian apnea sare (polysomnography)…

Rahayat prihatin

Sindrom Treacher-Collins panginten mangaruhan salah sahiji tina 50 bayi anu anyar, boh budak awéwé boh budak lalaki. Diperkirakeun sakitar 000 kasus anyar muncul unggal taun di Perancis.

faktor résiko

Konseling genetik di pusat rujukan disarankeun pikeun nganalisis résiko pangiriman genetik.

Sakitar 60% kasus muncul dina kapencil: anak mangrupikeun pasién anu munggaran di kulawarga. Malformasi lumangsung saatos kacilakaan genetik anu mangaruhan salah sahiji atanapi sél réproduktif anu aya dina pembuahan ("de novo" mutasi). Gén anu dimutasi teras bakal diturunkeun ka turunanana, tapi teu aya résiko khusus pikeun duduluranna. Nanging, éta kedah diparios naha salah saurang sepuhna henteu leres-leres kaserang sababaraha bentuk sindrom minor sareng nyandak mutasi tanpa terang.

Dina kasus anu sanésna, kasakit ieu katurunan. Paling sering, résiko épéksi hiji dua janten unggal kakandungan, tapi gumantung kana mutasi anu aya, aya modeu transmisi sanés. 

Fitur raray anu kapangaruhan sering janten ciri, kalayan gado atrophied sareng surut, tulang pipi anu teu aya, panon condong ka handap nuju candi, ceuli sareng paviliun anu leutik sareng parah, atanapi bahkan henteu leres-leres ...

Gejala utami dipatalikeun sareng malformasi tina bidang ENT:

Kasusah napas

Seueur murangkalih dilahirkeun ku jalan napas luhur sempit sareng sungutna kabuka sempit, ku rongga lisan leutik kalolobaan kahalangan ku létah. Maka kasusah engapan anu signifikan khususna dina murangkalih lahir sareng murangkalih, anu dikedalkeun ku dengkur, bobo sare sareng napas anu lemah teuing.

Kasusah tuang

Dina murangkalih murangkalih, nyusuan tiasa kahambat ku sesah dina napas sareng ku teu normalna lalangit sareng lalangit lemes, sakapeung beulah. Tuang langkung gampil saatosna dikenalkeun tina padet, tapi mamah tiasa janten sesah sareng masalah gigi umum.

Pekak

Ngarareunah ngarareunah kusabab malformasi Ceuli luar atanapi tengah aya dina 30 dugi 50% kasus. 

Gangguan visual

Sapertilu murangkalih kaserang strabismus. Sababaraha ogé tiasa caket caket, hyperopic atanapi astigmatic.

Diajar sareng komunikasi kasusah

Sindrom Treacher-Collins henteu nyababkeun defisit intelektual, tapi pireu, masalah visual, kasusah pidato, balukar psikologis tina panyakit ogé gangguan anu diakibatkeun ku perawatan médis anu beurat pisan tiasa nyababkeun reureuh. basa sareng kasusah komunikasi.

Perawatan orok

Dukungan napas sareng / atanapi tuangeun tabung panginten diperyogikeun pikeun mempermudah napas sareng nyusuan orok, kadang-kadang ti saprak lahir. Nalika bantuan pernapasan kedah dijaga dina waktosna, tracheotomy (lawang leutik dina trakea, dina beuheung) dilakukeun pikeun ngenalkeun kanula sacara langsung mastikeun jalanna hawa dina jalan napas.

Perlakuan bedah tina malformasi

Langkung rumit atanapi seueur campur bedah, anu aya hubunganana sareng lalangit lemes, rahang, gado, ceuli, kongkolak panon sareng irung tiasa diusulkeun pikeun mempermudah tuang, ngarenghap atanapi nguping, tapi ogé pikeun ngirangan pangaruh éstétik tina malformasi.

Salaku indikasi, celah palate lemes ditutup sateuacan umur 6 bulan, prosedur kosmétik munggaran dina kongkolak panon sareng pipi dina 2 taun, manjangan mandibula (selingan mandibular) umur 6 atanapi 7 taun, dipasang deui earna pinna sakitar 8 taun, ngagedéan kanal pendengaran sareng / atanapi operasi ossicle sakitar 10 dugi 12 taun ... Operasi bedah kosmetik sanés tiasa dilakukeun nalika nonoman…

Pangupinganana bantosan

Alat bantu dengar kadang dimungkinkeun tina umur 3 atanapi 4 bulan nalika pireu mangaruhan kadua Ceuli. Béda jinis prostésis sayogi gumantung kana sifat karusakanna, kalayan épisiénsi anu saé.

Médis sareng paramédis nurutan

Dina raraga ngawatesan sareng nyegah cacad, ngawaskeun rutin mangrupikeun multidisiplin sareng ngagero sababaraha ahli:

• ENT (résiko tinggi inféksi)
• Ophthalmologist (koreksi gangguan visual) sareng orthoptist (rehabilitasi panon)
• Dokter gigi sareng ortodontis
• Terapis Biantara…

Dukungan psikologis sareng pendidikan sering diperyogikeun.