Cystinuria mangrupikeun cacad anu diwariskeun dina réabsorpsi tubular asam amino, sistin, kalayan ningkat ékskrési kemih sareng formasi batu sistin dina saluran kemih. Gejala bisa jadi colic renal, inféksi saluran kemih, atawa gagal ginjal. Perawatan dumasar kana paningkatan asupan cairan, adaptasi diet, alkalinisasi cikiih atanapi bahkan nginum obat pikeun ngabubarkeun sistin.

Cystinuria mangrupikeun gangguan ginjal anu jarang diwariskeun anu nyababkeun ékskrési kaleuleuwihan sistin dina cikiih. Asam amino ieu, larut pisan dina cikiih, teras ngabentuk kristal, anu agrégat jadi batu dina:

• calyxes tina ginjal;
• pyelons atanapi pelvis, nyaéta tempat dimana cikiih dikumpulkeun lajeng diungsikeun kaluar tina ginjal;
• ureters, nyaéta saluran sempit panjang anu mawa cikiih ti ginjal ka kandung kemih;
• kandung kemih;
• uretra.

Kabentukna batu cystine ieu - atanapi lithiasis - tiasa ngakibatkeun panyakit ginjal kronis.

Prévalénsi cystinuria rupa-rupa lega dumasar etnis, mimitian ti 1 dina 2 dina populasi Yahudi Lebanese - populasi kalawan frékuénsi pangluhurna - nepi ka 500 di 1 di Swedia. Prévalénsi rata-rata umumna diperkirakeun 100 dina 000 jalma. Lalaki umumna leuwih kapangaruhan ti awéwé.

Cystinuria manifests sorangan dina sagala umur. Lalaki condong boga panyakit leuwih serius. Penampilan batu ginjal sateuacan umur tilu langkung sering di budak lalaki. Itungan bilateral dina leuwih 75% kasus jeung recur dina leuwih 60% kasus, kalawan frékuénsi luhur di lalaki. Sanajan éta ngan ukur 1 nepi ka 2% tina batu sawawa, éta mangrupikeun lithiasis genetik anu paling umum, sareng tanggung jawab sakitar 10% tina batu barudak.

Cystinuria disababkeun ku abnormalitas turunan tina tubulus ginjal, hasilna panurunan reabsorption ginjal tubular proksimal cystine, sarta ngaronjat konsentrasi cystine kemih.

Aya dua abnormalitas genetik anu nyababkeun kalolobaan kasus cystinuria:

• mutasi homozigot gén SLC3A1 (2p21) aub dina cystinuria tipe A;
• mutasi homozigot dina gén SLC7A9 (19q13.11) aub dina cystinuria tipe B.

Gén-gén ieu ngodekeun protéin anu babarengan ngabentuk hétérodimer anu tanggung jawab pikeun ngangkut sistin dina tubulus proksimal. Abnormalitas dina salah sahiji protéin ieu nyababkeun disfungsi transporter.

Kusabab gén ieu resesif, jalma anu kaserang panyakit ieu pasti ngagaduhan dua gén abnormal, hiji ti unggal indungna. Jalma anu ngan boga hiji gén abnormal bisa ngaluarkeun leuwih ti jumlah normal cystine dina cikiih tapi teu cukup pikeun ngabentuk batu cystine. Henteu aya hubungan antara "genotip" (cystinuria A atanapi cystinuria B) sareng precocity atanapi parah gejala.

Sanaos gejala cystinuria tiasa muncul dina orok, gejala munggaran muncul sateuacan umur 20 taun sakitar 80% pasien, sareng rata-rata sakitar 12 taun dina budak awéwé sareng 15 taun di budak lalaki.

Seringna gejala anu munggaran nyaéta nyeri anu parah, anu tiasa dugi ka serangan "colic ginjal", disababkeun ku spasme ureter, di tempat batu dikonci. Batu saluran kemih ogé tiasa nyababkeun:

• pengkuh deui handap atawa nyeri beuteung;
• hematuria, nyaéta ayana getih dina cikiih;
• ngaleungitkeun batu leutik dina cikiih (utamana orok).

Éta ogé tiasa janten situs dimana baktéri ngawangun sareng nyababkeun inféksi saluran kemih atanapi, langkung jarang, gagal ginjal.

Dina murangkalih anu jarang pisan, cystinuria tiasa aya hubunganana sareng abnormalitas neurologis sapertos hypotonia neonatal, sawan, atanapi telat perkembangan. Ieu sindrom kompléks alatan "penghapusan", hartina leungitna hiji fragmén DNA, mawa sababaraha gén contiguous gén SLC3A1 on kromosom 2.

Perawatan cystinuria ngalibatkeun nyegah kabentukna batu sistin ku ngajaga konsentrasi asam amino ieu dina cikiih.

Ngaronjat asupan cairan

Pikeun tujuan ieu, anjeun kedah nginum jumlah cairan anu cekap pikeun ngahasilkeun sahenteuna 3 dugi ka 4 liter cikiih per dinten. Kusabab résiko kabentukna batu langkung luhur nalika wengi, sabab anjeun henteu nginum sareng cikiih diproduksi dina jumlah anu langkung alit, disarankeun nginum cairan sateuacan bobo. Dina orok, nyokot inuman peuting bisa merlukeun pamasangan tube nasogastric atawa gastrostomy a.

Diet low protéin jeung uyah, sarta luhur di alkalizing pangan

Diet rendah methionine, prékursor sistein, nurunkeun ékskrési sistin kemih. Methionine mangrupa asam amino ésénsial, jadi ngaleupaskeun teu mungkin tapi asupan na bisa jadi diwatesan. Pikeun ieu, éta téh sual ngaleungitkeun pangan pisan beunghar methionine kayaning cod garing, daging kuda atawa malah crayfish na gruyere, sarta ngawatesan konsumsi daging, lauk, endog ka 120-150 gram per poé. jeung cheeses. Diet rendah protéin henteu disarankeun pikeun murangkalih sareng rumaja.

Ngaronjatkeun asupan pangan alkalizing kayaning kentang, sayuran héjo atawa warni, sarta cau, babarengan jeung asupan uyah kirang ogé bisa mantuan ngurangan konsentrasi cystine dina cikiih. Kanyataanna, ékskrési natrium kemih naek ti cystine. Ku kituna, dina sababaraha pasien, ékskrési cystine kemih bisa ngurangan ku 50% ku ngurangan asupan natrium dietary ka 50 mmol / dinten.

Narkoba pikeun ngaalkalikeun cikiih

Kusabab cystine leyur leuwih gampang dina basa, nyaéta basa, cikiih ti dina cikiih asam, éta bisa jadi dianjurkeun, sangkan cikiih kirang asam sahingga ningkatkeun kaleyuran cystine, sahingga nyandak:

• cai basa;
• 6 nepi ka 8 gram per poé kalium sitrat dina 1,5 nepi ka 2 liter cai;
• 8 nepi ka 16 gram per poé kalium bikarbonat dina 2 nepi ka 3 liter cai;
• atanapi acetazolamide 5 mg / kg (dugi ka 250 mg) sacara lisan nalika sare.

Ubar pikeun ngabubarkeun cystine

Lamun batu terus kabentuk sanajan ukuran ieu, ubar handap bisa dibikeun:

• pénicillamine (7,5 mg / kg oral 4 kali / dinten di murangkalih sareng 125 mg dugi ka 0,5 g oral 4 kali / dinten di murangkalih langkung ageung);
• tiopronin (100 nepi ka 300 mg oral 4 kali / dinten);
• atanapi captopril (0,3 mg / kg oral 3 kali / dinten).

Obat ieu meta jeung cystine sarta tetep dina bentuk nepi ka lima puluh kali leuwih leyur ti cystine sorangan.

manajemén Urological

Ngokolakeun batu anu henteu dileungitkeun sacara spontan peryogi téknik urologis pikeun pengobatan lithiasis. Ahli urologi tiasa nganggo prosedur invasif sahenteuna, gumantung kana unggal kaayaan, sapertos ureterorenoscopy atanapi nephrolithotomy percutaneous.